先天性多指畸形研究进展

先天性多指畸形(congenital polydactyly)是指正常手指以外的手指赘生，是临床上最常见的先天性手部畸形。由于症状典型，诊断相对容易，故临床上对其往往重视不足。但事实上由于先天性多指畸类型多样，尤其对手部功能影响重大，往往造成术后效果不一，本文就其病因、临床表现、分型及治疗的研究进展作一综述。

1 病因

先天性多指畸形的确切病因目前尚不明确，一般认为遗传是其主要原因，多为常染色体显性遗传[1]，也有报道为常染色体隐性遗传[2]。目前多数研究表明与多条染色体多段区域中的多个基因的突变有关。Furniss等[3]确定位于7p13的GLI3基因突变可导致多指畸形，此外一些家系的致多指畸形基因被分别定位于7q36[4]、7q21-q34[5]和19p13.1-p13.2等区域[6]。近来一些研究证实SHH(Sonic Hedgehog)的突变可能在胚胎时期多指畸形的形成中起重要作用[7]。

此外，环境因素与先天性多指畸形也有一定关系，例如孕妇孕期吸烟[8]、接触有害化学物质[9]等均为致畸的高危因素。

2 临床表现

一般男性发病率高于女性，男女比例约为5:1，单侧多于双侧，双手发病率约占10%;右侧多于左侧，比例约为2:1，其中拇指多指畸形发病率约占总数的90%以上[10]。

先天性多指畸形症状典型，可以是单个、多个、或双手多指;一般表现为桡侧多指、中央多指及尺侧多指，其中以桡侧多指最为常见。多指可发生在正常手指远节或近节，与正常指骨或掌骨相连，也可发生在掌指关节、指间关节的一侧。由于多指的外形和结构差异很大，有时难于分辨正常手指与多指。多指畸形可单独存在，亦可伴有其他畸形，如并指畸形、肢体短小、手指缺如等。

3 分型

先天性多指畸形分为综合征型和非综合征型，按受累指发生和解剖部位，将非综合征型多指分为：轴前多指(又称桡侧多指，preaxial polydactyly)、轴后多指(又称尺侧多指，posterior polydactyly)及中央多指(central polydactyly)。

轴前多指最多见，目前临床上常用Wassel分类法[10]，共分为七型，即Ⅰ型：远节指骨分叉型;Ⅱ型：远节指骨复指型;Ⅲ型：近节指骨分叉型;Ⅳ型：近节指骨复指型;Ⅴ型：掌骨分叉型;Ⅵ型：掌骨复指型;Ⅶ型：三节指骨型。其中Ⅰ、Ⅱ型属远节型，Ⅲ、Ⅳ型属近节型，Ⅴ、Ⅵ型属掌骨型。其中Ⅳ型最多，约占47%，徐蕴岚等[11]根据其解剖位置将其分为4个亚型：Ⅳ-l多指发育不全型，Ⅳ-2拇指尺偏型，Ⅳ-3分支型，Ⅳ-4汇聚型。Chung等[12]认为Wassel分型在描述多指的具体形态时有其局限性，提出了一种新的分型：Ⅰ型：关节型，即多指有其独立的关节;Ⅱ型：单一骨骺型，即多指与拇指由同一骨骺发育而来;Ⅲ型：骨软骨瘤型，即多指类似于骨软骨瘤;Ⅳ型：发育不全型，即多指与拇指通过软组织相连。

轴后多指常采用Stelling-Twrek分类法[10]，将其分为三型：Ⅰ型为赘生指型，Ⅱ型为关节型，Ⅲ型为掌骨型。中央多指较少见，是指示、中、环指的重复畸形，很少单发，往往合并复杂的并指畸形。

4 治疗

先天性多指畸形发病率高，畸形类型多样，尤其对手部功能影响重大。目前多数国内外学者[11～14]认为外科手术是治疗先天性多指畸形的唯一有效途径。外科治疗目的既要考虑术后患者手部功能情况又要考虑外观问题[15]。需要注意的是多指畸形并不是简单的组织过剩，而是存在先天解剖结构变异、排列紊乱及手指发育不良等[16]。因此手术不是简单地将多余手指切除，而是外观和解剖结构的重建。

4.1 手术时机

由于多指畸形解剖变异较大，其术中情况往往较想像的复杂，需根据多指的外形、位置、结构以及和正常手指的关系，结合影像学检查进行全面的评估，所以手术时机的掌握尤其重要。如果手术年龄过小，异常的组织结构及功能难以辨认，重建难以完成，术后导致畸形残留，甚至加重[17];反之，如果手术年龄过大，多指可直接影响正常手指功能，甚至造成功能障碍。针对手术时机的选择，目前存在争议[18～22]，Iwasawa等[18]均认为最佳年龄应该选择在6个月至1岁。Maillet等[19]将最理想的手术年龄定为1岁。汤海萍等[20]将一组12例多指术后出现继发性畸形归因于手术时机过早和术中操作不当，建议手术时机为2岁左右为宜。张全荣等[21]认为儿童时期肌腱、血管和神经等发育细小，截骨相对困难，最佳手术时期应为学龄前6岁以上。杨钧等[22]认为应根据病情而定，对于简单型多指，出生后6个月手术较好;而对有严重畸形、组织缺损的复杂多指，宜在1岁后行多指切除、组织移植或移位，功能重建等手术，并应定期复查直至发育停止。

4.2 手术方法

4.2.1 轴前多指

4.2.1.1 远节型多指(WasselⅠ型、Ⅱ型)

以往对于对称性多指畸形常采用Bilhaut-Cloquet法[22]，即将两个分叉的拇指两侧各保留一半，中间行“V”字切除，然后合拢缝合，该法常用于WasselⅠ型、Ⅱ型。其优点是矫正了轴线的偏移，但术后容易出现指甲错位、裂甲、远节指骨畸形愈合等，甚至出现关节功能障碍，从而引起疼痛[23]。Ozalp等[14]对Ⅰ型、 Ⅲ型采用该方法，关节功能障碍的发生率为11.9%。Iwasawa等[18]认为“V”切除部分设计欠妥、甲床缝合过紧等是采用该法导致指甲畸形的主要原因。目前多采用将多指切除后，保留尺侧副韧带及适当大小的皮瓣，对保留拇指进行功能重建，这样可有效避免Bilhaut-Cloquet法的并发症。部分学者应用改良Bilhaut-Cloquet法，取得了满意疗效[16、23-24]。

4.2.1.2 近节型多指(Wassel Ⅲ型、Ⅳ型)

近节型多指特殊的解剖结构决定了手术方式的复杂，尤其以Wassel Ⅳ型最为复杂。而在Ⅳ型中，Ⅳ-4汇聚型(即蟹钳型)因其解剖结构同时涉及指间关节和掌指关节，所以手术较为困难，一旦同时出现功能障碍，结果将是灾难性的[11]。Tien等[25]认为对于此型，通过软组织重建取代骨骼的合并，同时通过肌腱转移等方法矫形，从而最大程度重塑一个美观而功能完善的拇指。手术关键在于重建拇短展肌止点及切断掌指关节桡侧副韧带，术中应将拇短展肌止点在骨膜下剥离、切断，固定于保留拇指近节基底伸肌腱和关节囊上。张全荣等[21]则利用改良Bilhaut-Cloquet法治疗7例患者，取得满意效果。对于大龄Ⅳ-2型患儿，由于多指对正常拇指的内收功能影响较大，行多指切除时应截骨矫形及拇外展肌腱止点重建[20];对于Wassel Ⅲ型在近节指骨截骨时应尽量靠近指骨远端，以免损伤近节指骨的骨骺。

4.2.1.3 掌骨型多指(Wassel Ⅴ型、Ⅵ型)

通常切除发育较差的多指，手术方式与近节型多指相似。WasselⅤ型常需要行掌骨分叉部截骨矫形。切除多指后将保留的骨膜、韧带缝到保留拇指的相应一侧，适当调节其紧张度，随后重建大鱼际肌止点，以求恢复拇指对掌功能。随着患儿生长发育，保留拇指可出现不同程度尺偏或桡偏，所以术中应使用克氏针固定保留拇指以纠正尺偏、桡偏[26]。

4.2.1.4 三节拇型多指(Wassel Ⅶ型)

对于三节拇作为保留指时需要根据具体情况决定是否需要Ⅱ期手术治疗。如多指影响保留指发育，可先行多指切除术，Ⅱ期行三节拇手术;反之，可Ⅰ期手术矫形[13]。手术方式较复杂，多指切除后还需行掌骨截骨或(和)远、中节指骨截骨矫形，将切除指肌腱转移至保留拇指相应位置，通过肌腱移植重建手指功能[27]，辅以克氏针固定保持保留指力线。

4.2.2 轴后多指

Ⅰ型单纯切除赘生指后缝合即可，Ⅱ型、Ⅲ型手术方式类似于轴前多指，切除多指前需确定和保护发育较差的外展肌腱及尺侧副韧带，术中仔细行截骨矫形、重建尺侧副韧带和外展肌腱，必要时给予克氏针固定[28]。

4.3 术后继发性畸形及处理

先天性多指畸形术后早期外观比较满意，但随着年龄增长，部分患儿可出现继发性畸形。Ozalp等[14]一组72例多指畸形病例中，术后25例出现继发畸形，需要Ⅱ期手术矫正。余希临等[29]统计197例多指畸形的手术，12例出现继发性畸形。

常见的术后继发性畸形有：①拇指指间关节成角畸形(尺偏或桡偏);②)拇指动力系统缺如、失衡或无力;③骨骺软骨残留;④瘢痕挛缩畸形[30]。究其原因，主要有：①被切除拇指残存的伸指肌腱处理不当;②近节指骨远端未做修整或修整不够;③关节囊、侧副韧带未修复;④手术年龄选择过小;⑤克氏针固定时间短及拔除克氏针后未使用支具[31];⑥术前切口皮瓣设计不理想。

术后继发性畸形的处理首先要分析畸形产生的原因，根据其局部体征确定继发性畸形的种类，然后再制定正确的手术方案[31]。①拇指内收、尺(桡)偏：可通过掌骨或指骨的截骨手术矫正拇指的尺(桡)偏。此外应修复拇短展肌，如拇短展肌未挛缩，可将其缝合固定于掌指关节桡侧;如拇指展肌已挛缩可行拇指对掌功能重建[30]。②拇指成角畸形：可先行松解挛缩的肌腱，近节指骨截骨，指间关节复位后克氏针固定以矫正畸形，必要时行指间关节融合。③虎口区挛缩：首先明确挛缩的程度，轻度挛缩可选用五星皮瓣成形术，重度挛缩可选用皮瓣转位、外固定架逐渐分离等方法。④拇指掌指关节或腕掌关节隆起畸形：切除残留于掌指关节或腕掌关节残留的骨骺，尽可能重建拇短展肌的止点。

综上所述，先天性多指畸形虽然症状典型，诊断并无困难，但因其畸形类型和严重程度多样，故术前应做好评估，把握手术时机，术中仔细操作，术后长期定期随访。总之，先天性多指畸形的手术治疗不仅要追求外形美观，更重要的是重建手部功能。

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